Tous les organismes vivants contiennent un certain ensemble de matériel génétique dans le noyau des cellules. Dans les cellules eucaryotes, il est représenté par des chromosomes. Pour la commodité de la comptabilité et de la recherche scientifique, le caryotype est systématisé à l'aide de diverses méthodes. Familiarisons-nous avec les méthodes de commande du matériel génétique sur l'exemple des chromosomes humains.
Classification des chromosomes humains
Le caryotype est un ensemble de chromosomes (diploïdes) situés dans n'importe laquelle des cellules somatiques du corps. Elle est caractéristique d'un organisme donné et est la même dans toutes les cellules, à l'exception des cellules sexuelles.
Les chromosomes du caryotype sont:
- les autosomes ne diffèrent pas entre les individus de sexes différents;
- sexuel (hétérochromosomes), dont la structure diffère chez les individus de sexes différents.
Les cellules du corps humain contiennent 46 brins d'ADN, dont 22 paires d'autosomes et un - sexe. Il s'agit d'un ensemble diploïde 2n de matériel génétique. Une paire d'hétérochromosomes chez les femmes est désignée XX, chez les hommes - XY, la désignation du caryotype, respectivement,44+XX et 44+XY.
Dans les cellules germinales (gamètes), il existe un haploïde ou un seul ensemble 1n d'ADN. Les ovules contiennent 22 autosomes et un chromosome X, les spermatozoïdes contiennent 22 autosomes et l'un des hétérochromosomes, X ou Y.
Pourquoi avons-nous besoin d'identification et de classification des chromosomes
Les systèmes de classification du matériel héréditaire de Denver et de Paris, largement utilisés dans la communauté scientifique, sont conçus pour unifier et généraliser les idées sur le caryotype. Une approche commune est nécessaire pour la présentation et l'interprétation correctes des résultats de la recherche dans le domaine de la génétique, de la caryosystématique et de l'élevage.
Schématiquement, un caryotype est représenté à l'aide d'un idéogramme - une séquence systématisée et organisée par ordre décroissant de la taille des chromosomes. L'idéogramme reflète non seulement la taille de l'ADN spiralisé, mais également certaines caractéristiques morphologiques, ainsi que les caractéristiques de leur structure primaire (régions d'hétéro- et d'euchromatine).
En analysant ces graphiques, le degré de relation entre divers groupes systématiques d'organismes est établi.
Un caryotype peut contenir des paires d'autosomes de taille presque identique, ce qui rend difficile leur positionnement et leur numérotation corrects. Considérons quels paramètres la classification de Denver et de Paris des chromosomes humains prend en compte.
Résultats de la Conférence de Denver, 1960
L'année spécifiée dans la ville de Denver, aux États-Unis, une conférence sur les chromosomes humains a eu lieu. Sur celui-ci, diverses approches de la systématisation des chromosomes (par taille, positioncentromères, zones avec différents degrés de spiralisation, etc.) ont été combinés en un seul système.
La décision de la conférence était la soi-disant classification de Denver des chromosomes humains. Ce système est guidé par les principes:
- Tous les autosomes humains sont numérotés dans l'ordre de 1 à 22 à mesure que leur longueur diminue, les chromatides sexuelles reçoivent les désignations X et Y.
- Les chromosomes du caryotype sont divisés en 7 groupes, en tenant compte de la position des centromères, de la présence de satellites et des constrictions secondaires sur les chromatides.
- Pour simplifier la classification, on utilise l'indice centromérique, qui est calculé en divisant la longueur du bras court par la longueur totale du chromosome et est exprimé en pourcentage.
La classification de Denver des chromosomes est universellement reconnue dans la communauté scientifique mondiale.
Groupes chromosomiques et leurs caractéristiques
La classification de Denver des chromosomes comprend sept groupes dans lesquels les autosomes sont classés par ordre numérique, mais répartis de manière inégale en nombre. Cela est dû aux caractéristiques par lesquelles ils sont répartis en groupes. Plus d'informations à ce sujet dans le tableau.
| Groupe chromosomique | Numéros de paires de chromosomes | Caractéristiques de la structure des chromosomes dans le groupe |
| A | 1-3 | Chromosomes longs, bien distinguables les uns des autres. Dans les 1ère et 3ème paires, la position de la constriction est métacentrique, dans la 2ème paire - sous-métacentrique. |
| B | 4 et 5 | Les chromosomes sont plus courts que le groupe précédent, la constriction primaire est située sous-métacentriquement (près du milieu). |
| C |
6-12 chromosome X |
Chromosomes de taille moyenne, tous les bras inégaux sont sous-métacentriques, difficiles à individualiser. Identique en taille et en forme aux autosomes du groupe, se reproduisant plus tard que les autres. |
| D | 13-15 | Les chromosomes du groupe de taille moyenne avec une position presque marginale de la constriction primaire (acrocentrique), ont des satellites. |
| E | 16-18 | Chromosomes courts, dans la 16ème paire les bras égaux sont métacentriques, dans les 17ème et 18ème - submétacentriques. |
| F | 19 et 20 | Court métacentrique, presque impossible à distinguer les uns des autres. |
| G |
21 et 22 Chromosome Y |
Chromosomes courts avec satellites, acrocentriques. Ils ont de légères différences de structure et de taille. Légèrement plus long que les autres chromosomes du groupe, avec une constriction secondaire sur le bras long. |
Comme vous pouvez le voir, la classification de Denver des chromosomes est basée sur l'analyse de la morphologie sans aucune manipulation de l'ADN.
Classification de Paris des chromosomes humains
Introduite depuis 1971, cette classification est basée sur des techniques de coloration différentiellechromatine. À la suite d'une coloration de routine, toutes les chromatides acquièrent leur propre motif de rayures claires et foncées, ce qui les rend facilement identifiables au sein des groupes.
Lors du traitement des chromosomes avec différents colorants, des segments séparés sont révélés:
- Les segments Q des chromosomes deviennent fluorescents à la suite de l'application du colorant moutarde à la quinacrine.
- Les segments G apparaissent après la coloration de Giemsa (coïncidant avec les segments Q).
- La coloration du segment R est précédée d'une dénaturation thermique contrôlée.
Des désignations supplémentaires sont introduites pour indiquer les emplacements des gènes sur les chromosomes:
- Le bras long du chromosome est désigné par une lettre minuscule q, le bras court est désigné par un p minuscule.
- À l'intérieur de l'épaule, on distingue jusqu'à 4 régions, qui sont numérotées du centromère à l'extrémité télomérique.
- La numérotation des bandes au sein des quartiers va également dans le sens du centromère.
Si la position d'un gène dans le chromosome est connue avec précision, sa coordonnée est l'indice de bande. Lorsque la localisation du gène est moins certaine, il est désigné comme étant dans le bras long ou court.
Pour une cartographie précise des chromosomes, l'étude de la mutagénèse et de l'hybridation, n'importe quelle technique est indispensable. La classification de Denver des chromosomes et celle de Paris dans ce cas sont inextricablement liées et se complètent.
