L'hérédité et la variabilité de la faune existent grâce aux chromosomes, aux gènes, à l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'information génétique est stockée et transmise sous la forme d'une chaîne de nucléotides dans l'ADN. Quel est le rôle des gènes dans ce phénomène ? Qu'est-ce qu'un chromosome en termes de transmission de traits héréditaires ? Les réponses à de telles questions nous permettent de comprendre les principes du codage et de la diversité génétique sur notre planète. À bien des égards, cela dépend du nombre de chromosomes inclus dans l'ensemble, de la recombinaison de ces structures.
De l'histoire de la découverte des "particules héréditaires"
En étudiant les cellules des plantes et des animaux au microscope, de nombreux botanistes et zoologistes du milieu du XIXe siècle ont attiré l'attention sur les fils les plus fins et les plus petites structures annulaires du noyau. Plus souvent que d'autres, l'anatomiste allemand W alter Flemming est appelé le découvreur des chromosomes. C'est lui qui a utilisé des colorants à l'aniline pour traiter les structures nucléaires. Flemming a appelé la substance découverte "chromatine" pour sa capacité à tacher. Le terme "chromosomes" a été inventé par Heinrich Waldeyer en 1888.
En même temps que Flemming, je cherchais une réponse à la question de savoir ce qui estchromosome, belge Edouard van Beneden. Un peu plus tôt, les biologistes allemands Theodor Boveri et Eduard Strasburger avaient mené une série d'expériences prouvant l'individualité des chromosomes, la constance de leur nombre dans différents types d'organismes vivants.
Prérequis pour la théorie chromosomique de l'hérédité
Le chercheur américain W alter Sutton a découvert le nombre de chromosomes contenus dans le noyau cellulaire. Le scientifique considérait ces structures comme porteuses d'unités d'hérédité, signes d'un organisme. Sutton a découvert que les chromosomes sont constitués de gènes qui transmettent des propriétés et des fonctions des parents à la progéniture. Le généticien dans ses publications a décrit les paires de chromosomes, leur mouvement dans le processus de division du noyau cellulaire.
Indépendamment du collègue américain, Théodore Boveri a mené les travaux dans le même sens. Les deux chercheurs dans leurs écrits ont étudié les problèmes de transmission des traits héréditaires, formulé les principales dispositions sur le rôle des chromosomes (1902-1903). Le développement ultérieur de la théorie de Boveri-Sutton a eu lieu dans le laboratoire du lauréat du prix Nobel Thomas Morgan. Un biologiste américain exceptionnel et ses assistants ont établi un certain nombre de régularités dans le placement des gènes dans un chromosome, développé une base cytologique qui explique le mécanisme des lois de Gregor Mendel, le père fondateur de la génétique.
Chromosomes dans une cellule
L'étude de la structure des chromosomes a commencé après leur découverte et leur description au XIXe siècle. Ces corps et fils se trouvent dans les organismes procaryotes (non nucléaires) et les cellules eucaryotes (dans les noyaux). Étudier sousmicroscope a permis d'établir ce qu'est un chromosome d'un point de vue morphologique. Il s'agit d'un corps filiforme mobile, qui se distingue au cours de certaines phases du cycle cellulaire. En interphase, tout le volume du noyau est occupé par la chromatine. À d'autres périodes, les chromosomes se distinguent sous la forme d'une ou deux chromatides.
Ces formations sont mieux visibles lors des divisions cellulaires - mitose ou méiose. Dans les cellules eucaryotes, de grands chromosomes linéaires sont plus souvent observés. Ils sont plus petits chez les procaryotes, bien qu'il y ait des exceptions. Les cellules contiennent souvent plus d'un type de chromosome, par exemple, les mitochondries et les chloroplastes ont leurs propres petites "particules d'hérédité".
Formes des chromosomes
Chaque chromosome a une structure individuelle, diffère des autres caractéristiques de coloration. Lors de l'étude de la morphologie, il est important de déterminer la position du centromère, la longueur et le placement des bras par rapport à la constriction. L'ensemble des chromosomes comprend généralement les formes suivantes:
- métacentriques, ou bras égaux, caractérisés par une position médiane du centromère;
- bras sous-métacentriques ou inégaux (la constriction est déplacée vers l'un des télomères);
- acrocentrique, ou en forme de bâtonnet, chez eux le centromère est situé presque à l'extrémité du chromosome;
- point avec une forme difficile à définir.
Fonctions chromosomiques
Les chromosomes sont constitués de gènes - les unités fonctionnelles de l'hérédité. Les télomères sont les extrémités des bras chromosomiques. Ces éléments spécialisés servent à protéger contre les dommages, à prévenircollage de fragments. Le centromère remplit ses fonctions lorsque les chromosomes sont dupliqués. Il a un kinétochore, c'est à lui que sont attachées les structures du fuseau de fission. Chaque paire de chromosomes est individuelle à l'emplacement du centromère. Les fibres du fuseau de division fonctionnent de telle manière qu'un chromosome part pour les cellules filles, et non les deux. Un doublement uniforme dans le processus de division est assuré par les points d'origine de la réplication. La duplication de chaque chromosome commence simultanément à plusieurs de ces points, ce qui accélère considérablement l'ensemble du processus de division.
Le rôle de l'ADN et de l'ARN
Il a été possible de découvrir ce qu'est un chromosome, quelle fonction remplit cette structure nucléaire après avoir étudié sa composition et ses propriétés biochimiques. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes nucléaires sont formés par une substance condensée - la chromatine. Selon l'analyse, il contient des substances organiques de haut poids moléculaire:
- acide désoxyribonucléique (ADN);
- acide ribonucléique (ARN);
- Protéines histones.
Les acides nucléiques sont directement impliqués dans la biosynthèse des acides aminés et des protéines, assurent la transmission des traits héréditaires de génération en génération. L'ADN est contenu dans le noyau d'une cellule eucaryote, l'ARN est concentré dans le cytoplasme.
Gènes
L'analyse par diffraction des rayons X a montré que l'ADN forme une double hélice dont les chaînes sont constituées de nucléotides. Il s'agit d'un hydrate de carbone désoxyribose, d'un groupe phosphate et de l'une des quatre bases azotées:
- A- adénine.
- G - guanine.
- T - thymine.
- C - cytosine.
Les segments de filaments hélicoïdaux de désoxyribonucléoprotéines sont des gènes qui portent des informations codées sur la séquence d'acides aminés dans les protéines ou l'ARN. Au cours de la reproduction, les traits héréditaires sont transmis des parents à la progéniture sous la forme d'allèles génétiques. Ils déterminent le fonctionnement, la croissance et le développement d'un organisme particulier. Selon un certain nombre de chercheurs, les sections d'ADN qui ne codent pas pour les polypeptides remplissent des fonctions de régulation. Le génome humain peut contenir jusqu'à 30 000 gènes.
Ensemble de chromosomes
Le nombre total de chromosomes, leurs caractéristiques - une caractéristique de l'espèce. Chez les mouches des fruits, leur nombre est de 8, chez les primates - 48, chez l'homme - 46. Ce nombre est constant pour les cellules d'organismes appartenant à la même espèce. Pour tous les eucaryotes, il existe le concept de "chromosomes diploïdes". Il s'agit d'un ensemble complet, ou 2n, contrairement à l'haploïde - la moitié du nombre (n).
Les chromosomes d'une paire sont homologues, identiques dans la forme, la structure, l'emplacement des centromères et d'autres éléments. Les homologues ont leurs propres caractéristiques qui les distinguent des autres chromosomes de l'ensemble. La coloration avec des colorants basiques vous permet de considérer, d'étudier les caractéristiques distinctives de chaque paire. L'ensemble diploïde de chromosomes est présent dans les cellules somatiques, tandis que l'ensemble haploïde est présent dans le sexe (appelés gamètes). Chez les mammifères et autres organismes vivants de sexe mâle hétérogamétique, deux types de chromosomes sexuels se forment: le chromosome X et Y. Les mâles ontensemble XY, femelles - XX.
Ensemble de chromosomes humains
Les cellules du corps humain contiennent 46 chromosomes. Tous sont combinés en 23 paires qui composent l'ensemble. Il existe deux types de chromosomes: les autosomes et les chromosomes sexuels. La première forme 22 paires - communes aux femmes et aux hommes. La 23ème paire en diffère - les chromosomes sexuels, qui ne sont pas homologues dans les cellules du corps masculin.
Les traits génétiques sont liés au sexe. Ils sont transmis par un Y et un chromosome X chez l'homme, deux X chez la femme. Les autosomes contiennent le reste des informations sur les traits héréditaires. Il existe des techniques qui vous permettent d'individualiser les 23 paires. Ils se distinguent bien dans les dessins lorsqu'ils sont peints dans une certaine couleur. Il est à noter que le 22e chromosome du génome humain est le plus petit. Son ADN étiré mesure 1,5 cm de long et compte 48 millions de paires de bases. Des protéines histones spéciales de la composition de la chromatine effectuent une compression, après quoi le fil occupe des milliers de fois moins d'espace dans le noyau cellulaire. Au microscope électronique, les histones du noyau en interphase ressemblent à des perles enfilées sur un brin d'ADN.
Maladies génétiques
Il existe plus de 3 000 maladies héréditaires de différents types, causées par des lésions et des anomalies des chromosomes. Le syndrome de Down en fait partie. Un enfant atteint d'une telle maladie génétique se caractérise par un retard de développement mental et physique. Avec la fibrose kystique, il y a un dysfonctionnement dans les fonctions des glandes à sécrétion externes. La violation entraîne des problèmes de transpiration, d'excrétion et d'accumulationmucus dans le corps. Cela complique le travail des poumons et peut entraîner la suffocation et la mort.
Violation de la vision des couleurs - d altonisme - immunité à certaines parties du spectre des couleurs. L'hémophilie entraîne un affaiblissement de la coagulation du sang. L'intolérance au lactose empêche le corps humain d'absorber le sucre du lait. Dans les bureaux de planification familiale, vous pouvez vous renseigner sur la prédisposition à une maladie génétique particulière. Dans les grands centres médicaux, il est possible de subir un examen et un traitement appropriés.
La génothérapie est une direction de la médecine moderne, découvrant la cause génétique des maladies héréditaires et son élimination. En utilisant les méthodes les plus récentes, des gènes normaux sont introduits dans des cellules pathologiques au lieu de celles perturbées. Dans ce cas, les médecins soulagent le patient non pas des symptômes, mais des causes qui ont provoqué la maladie. Seule la correction des cellules somatiques est effectuée, les méthodes de thérapie génique ne sont pas encore appliquées en masse en ce qui concerne les cellules germinales.
