Le sujet de la recherche génétique est les phénomènes d'hérédité et de variabilité. Le scientifique américain T-X. Morgan a créé la théorie chromosomique de l'hérédité, prouvant que chaque espèce biologique peut être caractérisée par un certain caryotype, qui contient des types de chromosomes tels que somatiques et sexuels. Ces derniers sont représentés par une paire distincte, différant chez les hommes et les femmes. Dans cet article, nous étudierons la structure des chromosomes féminins et masculins et comment ils diffèrent les uns des autres.
Qu'est-ce qu'un caryotype ?
Chaque cellule contenant un noyau est caractérisée par un certain nombre de chromosomes. C'est ce qu'on appelle un caryotype. Dans diverses espèces biologiques, la présence d'unités structurelles de l'hérédité est strictement spécifique, par exemple, le caryotype humain est de 46 chromosomes, les chimpanzés - 48, les écrevisses - 112. Leur structure, leur taille, leur forme diffèrent selon les individus,relatives à divers taxons systématiques.
Le nombre de chromosomes dans une cellule du corps s'appelle l'ensemble diploïde. Il est caractéristique des organes et tissus somatiques. Si, à la suite de mutations, le caryotype change (par exemple, chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter, le nombre de chromosomes est de 47, 48), alors ces personnes ont une fertilité réduite et, dans la plupart des cas, sont infertiles. Une autre maladie héréditaire associée aux chromosomes sexuels est le syndrome de Turner-Shereshevsky. Il survient chez les femmes qui n'ont pas 46, mais 45 chromosomes dans le caryotype. Cela signifie que dans une paire sexuée, il n'y a pas deux chromosomes x, mais un seul. Phénotypiquement, cela se manifeste par le sous-développement des gonades, des caractéristiques sexuelles secondaires légères et l'infertilité.
Chromosomes somatiques et sexuels
Ils diffèrent à la fois par leur forme et par l'ensemble des gènes qui composent leur composition. Les chromosomes mâles des humains et des mammifères font partie de la paire de sexe hétérogamétique XY, qui assure le développement des caractéristiques sexuelles mâles primaires et secondaires.
Chez les oiseaux mâles, la paire sexuée contient deux chromosomes mâles ZZ identiques et est appelée homogamétique. Contrairement aux chromosomes qui déterminent le sexe d'un organisme, le caryotype contient des structures héréditaires identiques chez l'homme et la femme. Ils sont appelés autosomes. Il y a 22 paires dans le caryotype humain. Les chromosomes sexuels masculins et féminins forment la 23e paire, de sorte que le caryotype d'un homme peut être représenté par une formule générale: 22 paires d'autosomes + XY, et les femmes - 22 paires d'autosomes +XX.
Méiose
La formation de cellules germinales - les gamètes, à la fusion desquels se forme un zygote, se produit dans les glandes sexuelles: testicules et ovaires. La méiose est réalisée dans leurs tissus - le processus de division cellulaire, conduisant à la formation de gamètes contenant un ensemble haploïde de chromosomes.
L'ovogenèse dans les ovaires conduit à la maturation d'ovules d'un seul type: 22 autosomes + X, et la spermatogenèse assure la maturation de deux types d'homètes: 22 autosomes + X ou 22 autosomes + Y. Chez l'homme, la le sexe de l'enfant à naître est déterminé au moment de la fusion nucléaire de l'ovule et du sperme et dépend du caryotype du sperme.
Mécanisme chromosomique et détermination du sexe
Nous avons déjà considéré à quel moment le sexe d'une personne est déterminé - au moment de la fécondation, et cela dépend de l'ensemble chromosomique du sperme. Chez d'autres animaux, les représentants de sexes différents diffèrent par le nombre de chromosomes. Par exemple, chez les vers marins, les insectes, les sauterelles, dans l'ensemble diploïde des mâles, il n'y a qu'un seul chromosome de la paire sexuelle, et chez les femelles, les deux. Ainsi, l'ensemble haploïde de chromosomes du ver marin mâle atsirocanthus peut être exprimé par les formules: 5 chromosomes + 0 ou 5 chromosomes + x, et les femelles n'ont qu'un seul ensemble de 5 chromosomes + x dans les œufs.
Qu'est-ce qui affecte le dimorphisme sexuel ?
Outre les chromosomes, il existe d'autres moyens de déterminer le sexe. Chez certains invertébrés - rotifères, vers polychètes - le sexe est déterminé avant même la fusion des gamètes - fécondation, à la suite de laquelle se forment les chromosomes mâles et femellescouples homologues. Les femelles du polychète marin - dinophyllus en cours d'ovogenèse forment des œufs de deux types. Les premiers - petits, appauvris en jaune - se développent à partir d'eux. D'autres - gros, avec une énorme quantité de nutriments - servent au développement des femelles. Chez les abeilles mellifères - insectes de la série des Hyménoptères - les femelles produisent deux types d'œufs: diploïdes et haploïdes. À partir d'œufs non fécondés, les mâles se développent - des drones, et à partir de femelles fécondées, qui sont des abeilles ouvrières.
Les hormones et leur effet sur la formation du sexe
Chez l'homme, les glandes mâles - les testicules - produisent des hormones sexuelles de la série testostérone. Ils affectent à la fois le développement des caractéristiques sexuelles primaires (la structure anatomique des organes génitaux externes et internes) et les caractéristiques de la physiologie. Sous l'influence de la testostérone, des caractéristiques sexuelles secondaires se forment - la structure du squelette, les caractéristiques de la silhouette, les poils, le timbre de la voix et la structure du larynx. Dans le corps d'une femme, les ovaires produisent non seulement des cellules sexuelles, mais aussi des hormones, étant des glandes à sécrétion mixte. Les hormones sexuelles, telles que l'estradiol, la progestérone, les œstrogènes, favorisent le développement des organes génitaux externes et internes, les poils de type féminin, régulent le cycle menstruel et le déroulement de la grossesse.
Chez certains vertébrés, poissons, annélides et amphibiens, les substances biologiquement actives produites par les gonades influencent fortement le développement des caractères sexuels primaires et secondaires, et les espècesles chromosomes n'ont pas un si grand impact sur la formation du sexe. Par exemple, les larves de polychètes marins - bonellias - sous l'influence des hormones sexuelles féminines arrêtent leur croissance (tailles 1-3 mm) et deviennent des mâles nains. Ils vivent dans le tractus génital des femelles, dont la longueur corporelle peut atteindre 1 mètre. Chez les poissons nettoyeurs, les mâles gardent des harems de plusieurs femelles. Les individus féminins, en plus des ovaires, ont les rudiments des testicules. Dès que le mâle meurt, l'une des femelles du harem reprend sa fonction (les gonades mâles qui produisent les hormones sexuelles commencent à se développer activement dans son corps).
Règlement relatif au genre
En génétique humaine, elle s'effectue selon deux règles: la première détermine la dépendance du développement des gonades rudimentaires à la sécrétion de testostérone et de l'hormone MIS. La deuxième règle indique le rôle exclusif joué par le chromosome Y. Le sexe masculin et toutes les caractéristiques anatomiques et physiologiques qui lui correspondent se développent sous l'influence de gènes situés sur le chromosome Y. L'interrelation et la dépendance des deux règles de la génétique humaine s'appellent le principe de croissance: dans un embryon bisexué (c'est-à-dire ayant les rudiments des glandes femelles - le canal de Müller et les gonades mâles - le canal de Wolff), la différenciation des gonade embryonnaire dépend de la présence ou de l'absence du chromosome Y dans le caryotype.
Information génétique sur le chromosome Y
Recherche par des généticiens, en particulier T-X. Morgan, il a été constaté que chez les humains et les mammifères, la composition génétique des chromosomes X et Y n'est pas la même. Les chromosomes mâles chez l'homme n'ont pas certains allèles,présent sur le chromosome X. Cependant, leur patrimoine génétique contient le gène SRY, qui contrôle la spermatogenèse, conduisant à la formation d'un mâle. Les troubles héréditaires de ce gène dans l'embryon conduisent au développement d'une maladie génétique - le syndrome de Swire. En conséquence, un individu féminin se développant à partir d'un tel embryon contient une paire sexuelle dans le caryotype XY ou seulement une partie du chromosome Y contenant le locus du gène. Il active le développement des gonades. Les femmes atteintes ne différencient pas les caractéristiques sexuelles secondaires et sont stériles.
Chromosome Y et maladies héréditaires
Comme indiqué précédemment, le chromosome mâle diffère du chromosome X tant par sa taille (il est plus petit) que par sa forme (il ressemble à un crochet). Il possède également un ensemble spécifique de gènes. Ainsi, une mutation d'un des gènes du chromosome Y se manifeste phénotypiquement par l'apparition d'une touffe de poils durs sur le lobe de l'oreille. Ce signe n'est caractéristique que pour les hommes. Il existe une maladie héréditaire causée par une mutation chromosomique comme le syndrome de Klinefelter. Un homme malade a des chromosomes féminins ou masculins supplémentaires dans le caryotype: XXY ou XXYU.
Les principales caractéristiques diagnostiques sont la croissance pathologique des glandes mammaires, l'ostéoporose, l'infertilité. La maladie est assez courante: pour 500 garçons nouveau-nés, il y a 1 malade.
En résumé, nous notons que chez l'homme, comme chez les autres mammifères, le sexe du futur organisme est déterminé au moment de la fécondation, en raison d'une certaine combinaison dans le zygotechromosomes sexuels X et Y.
