Dans la plupart des organismes (à de rares exceptions près), l'avenir appartenant à l'un ou l'autre sexe biologique est déterminé au moment de la fécondation et dépend des chromosomes sexuels qui se trouvent dans le zygote. Dans le même temps, certains signes peuvent n'être inhérents qu'aux mâles ou aux femelles d'une certaine espèce. De tels signes semblent inextricablement liés à l'un des sexes, "lié" au sol. Qu'est-ce que l'hérédité liée au sexe et pour quelles raisons seuls les hommes ou exclusivement les femmes souffrent-ils de certaines maladies ? Nous allons essayer de répondre à cette question difficile.
Garçon ou fille ?
Avant de commencer à répondre à la question de savoir ce qu'est l'hérédité liée au sexe, il est nécessaire de comprendre comment se forme l'organisme féminin ou masculin. Étant donné que les lecteurs de cet article appartiennent à l'espèce Homo sapiens, ils seront probablement plus intéressés à savoir comment ce processus se déroule chez l'homme. Il faut comprendre ce qu'est la génétique du sexe: l'hérédité des traits liés au sexe procède selon un mécanisme assez spécifique, et il faut comprendre les lois fondamentales de la formationorganismes de sexes différents.
Ainsi, chaque cellule humaine possède 46 chromosomes. Parmi ceux-ci, 22 paires sont identiques chez les représentants de sexes biologiques différents. Ces chromosomes sont appelés autosomes. Et une seule paire - les chromosomes sexuels - chez les représentants du sexe fort et plus juste présente quelques différences. Chez la femme, les chromosomes sexuels sont identiques: ils possèdent deux chromosomes X (X) -. Chez l'homme, les chromosomes sexuels ont une structure différente: l'un d'eux est le chromosome X, le second est le chromosome Y (y). Soit dit en passant, le chromosome Y porte un petit nombre de gènes. Le type de transmission lié au sexe dépend des gènes situés sur les chromosomes sexuels.
De même, le sexe n'est pas hérité chez toutes les espèces. Chez certains oiseaux, le mâle ne porte pas du tout le chromosome Y dans son génome: seul le chromosome X maternel leur passe. Il existe également des espèces chez lesquelles la présence d'un chromosome Y est nécessaire au développement du corps féminin, alors que les mâles, au contraire, sont porteurs de deux chromosomes X.
Homogamété et hétérogamété
Pour quelles raisons certains zygotes "obtiennent"-ils deux chromosomes X, tandis que d'autres obtiennent un chromosome Y ? Cela est dû au fait que lors de la maturation des cellules germinales, c'est-à-dire de la méiose, tous les ovules reçoivent 22 chromosomes « normaux » et un chromosome X sexuel. Autrement dit, dans le corps féminin, les gamètes sont les mêmes. Les spermatozoïdes, en revanche, existent en deux types: exactement la moitié d'entre eux portent le chromosome sexuel X, tandis que les autres « reçoivent » le chromosome Y.
Sexe, formant des gamètes de sexe identiquechromosomes est dit homogamétique. Si les gamètes sont différents, alors il est hétérogamétique. Les humains ont des mâles hétérogamétiques, tandis que les femelles sont homogamétiques.
Quel spermatozoïde fécondera un ovule dépend du hasard. Ainsi, avec une probabilité de 50/50, le zygote recevra deux chromosomes X, ou un chromosome X et un chromosome Y. Naturellement, dans le premier cas, une fille se développera, dans le second - un garçon. Bien sûr, il peut y avoir quelques exceptions: dans certaines circonstances, les filles ont un chromosome Y dans leur génome ou sont porteuses d'un ensemble incomplet de gènes, c'est-à-dire qu'il n'y a qu'un seul chromosome sexuel dans leurs cellules. Cependant, ce sont les cas les plus rares.
Pourquoi un trait peut-il être lié au sexe ?
Maintenant que les lecteurs savent ce qu'est la génétique du sexe, l'héritage lié au sexe sera un mécanisme plus compréhensible. Les chromosomes sont des porteurs uniques d'informations: à la conception, chaque organisme humain devient propriétaire d'une "bibliothèque" de 46 volumes, dans laquelle toutes les caractéristiques et particularités de son organisme sont décrites en détail. La quantité d'informations contenues dans chaque cellule humaine atteint 1,5 gigaoctets ! De plus, chaque chromosome en contient une certaine partie: couleur des yeux et des cheveux, dextérité des doigts, mémoire à court terme, tendance à l'embonpoint… Les chromosomes ont une spécialisation étroite: certains sont responsables du métabolisme, d'autres de la couleur des yeux ou de la vitesse des processus nerveux … Cependant, dans l'ensemble, les gènes contiennent des informations sur les molécules de protéines -enzymes qui déterminent le fonctionnement du corps humain.
Les chromosomes sexuels codent également une partie de l'information héréditaire. Cela signifie que les traits qui sont « enregistrés » dans ces chromosomes ne peuvent être transmis qu'à des représentants du même sexe biologique: c'est l'héritage lié au sexe des gènes. Ainsi, une conclusion importante peut être tirée. Si le gène est situé sur l'un des chromosomes sexuels, les biologistes parlent d'un phénomène tel que l'hérédité de traits liés au sexe. Dans le même temps, l'héritage de ces traits présente un certain nombre de caractéristiques: ils se manifesteront différemment dans les organismes hétérosexuels.
Premières études
Les généticiens ont noté que l'héritage de la couleur des facettes oculaires chez la drosophile dépend directement du sexe des individus qui sont propriétaires d'allèles différents. Le gène qui détermine le développement des yeux rouges est dominant sur le gène "yeux blancs". Si le mâle a les yeux rouges et la femelle a les yeux blancs, alors dans la première génération de progéniture, un nombre égal de femelles aux yeux rouges et de mâles aux yeux blancs est obtenu. Si vous obtenez une progéniture d'un mâle aux yeux blancs et d'une femelle aux yeux rouges, vous obtenez un nombre égal de femelles et de mâles aux yeux rouges. Ainsi, chez les mâles, un trait récessif du phénotype se révèle plus souvent que chez les femelles. Cela a conduit à la conclusion que le gène de la couleur des yeux est situé sur le chromosome X, ce qui signifie que l'héritage de la couleur des yeux chez la drosophile est l'héritage de traits liés au sexe.
Spécificité de l'héritage lié au sexe
L'héritage lié au sexe a certaines caractéristiques. Ils sont liés au fait que le chromosome Y porte moins de gènes que le chromosome X. Cela signifie que pour de nombreux gènes situés sur le chromosome X, qui se sont retrouvés dans le corps masculin, il n'y a pas d'allèles sur le chromosome Y. Par conséquent, tout gène récessif qui apparaît sur le chromosome X peut ne pas avoir de gène allélique sur le chromosome Y, ce qui signifie qu'il apparaîtra nécessairement dans le phénotype.
Cela vaut la peine d'expliquer ce qui précède. Un allèle est une variation d'un gène. Un allèle peut être de deux types principaux: dominant et récessif. Dans ce cas, l'allèle dominant dans le génotype se manifeste nécessairement de manière phénotypique, et l'allèle récessif - uniquement s'il est présenté à l'état homozygote. Pour illustrer, on peut citer l'hérédité de la couleur des yeux chez l'homme. La couleur dépend de la quantité de pigment de mélanine dans l'iris. S'il y a peu de mélanine, les yeux seront clairs, s'il y en a beaucoup - sombres. En même temps, l'allèle dominant est responsable de la couleur foncée des yeux: s'il est présent dans le génome, alors l'enfant aura les yeux marrons. Peu importe que les deux gènes soient dominants ou que l'un d'eux soit récessif, c'est-à-dire que l'enfant soit homo- ou hétérozygote pour ce trait. Mais les yeux bleus sont une mutation relativement « jeune », régulée par un allèle récessif. Toutes les personnes aux yeux clairs sont porteuses de deux allèles récessifs, c'est-à-dire qu'elles sont homozygotes pour la couleur des yeux. Le gène dominant, comme son nom l'indique, domine le gène récessif: s'il y en a unle gène qui régule la couleur de l'iris, l'allèle dominant et récessif ne peut pas se manifester phénotypiquement.
Cependant, les chromosomes sexuels sont une exception dans ce cas. Le chromosome Y mâle diffère du chromosome X par sa taille et sa forme: il ne ressemble vraiment pas à une croix, comme le reste des chromosomes, mais à la lettre U. Par conséquent, certains des gènes qui s'y trouvent se manifesteront même s'il n'y a qu'une seule copie récessive: c'est en quoi l'héritage lié au sexe diffère des autres types d'héritage.
Maladies récessives liées à l'X
L'héritage lié au sexe est d'une grande importance pour la génétique médicale, car il existe actuellement environ trois cents gènes récessifs localisés sur le chromosome X et responsables de maladies héréditaires. Ces maladies comprennent l'hémophilie, la myopathie de Duchenne, l'ichtyose, le syndrome du X fragile, l'hydrocéphalie et de nombreuses autres maladies.
L'hérédité liée au sexe chez l'homme est la suivante. Si le gène pathologique est situé sur l'un des chromosomes X de la femme, la moitié des filles et la moitié des fils le recevront. Dans le même temps, les filles dont le génome contient un chromosome défectueux deviendront porteuses de la maladie: le gène mutant n'affectera pas le phénotype, puisque la fille reçoit un chromosome X normal de son père. Mais le garçon souffrira d'une maladie qu'il a "héritée" de sa mère, car il n'y a pas de gène dominant allélique sur le chromosome Y. Il est important de tenir compte de ce facteur lors de la résolution de problèmes surhéritage lié au sexe.
L'hérédité des maladies récessives liées à l'X est plutôt compliquée. Par exemple, parmi les parents du patient, une maladie similaire se retrouve généralement chez l'oncle maternel et chez les cousins nés des sœurs de la mère.
Maladies dominantes liées à l'X
Ces maladies peuvent se développer chez les deux sexes. Des exemples d'hérédité liée au sexe comprennent le rachitisme hypophosphatémique et l'émail des dents foncé.
Atteintes d'une maladie dominante liée à l'X, les femmes sont toujours deux fois plus nombreuses que les hommes. Une femme malade a 50% de chance de transmettre la maladie à tous ses enfants, et un homme malade seulement à ses filles.
Parfois, l'hérédité liée au sexe peut survenir dans des maladies assez rares qui sont mortelles pour les fœtus mâles, de sorte que les femmes sont plus susceptibles d'avoir des avortements spontanés.
On pourrait donner d'innombrables exemples d'héritage lié au sexe. Arrêtons-nous sur une maladie telle que l'incontinence pigmentaire, ou mélanoblastose de Bloch-Sulzberg. L'incontinence pigmentaire ne survient que chez la femme: le gène est létal pour le fœtus mâle. Sur le corps des filles atteintes de cette maladie, des éruptions cutanées apparaissent sous forme de bulles. Après le passage de l'éruption cutanée, une pigmentation caractéristique sous forme d'éclaboussures et de tourbillons reste sur la peau. 80% des patients présentent également d'autres troubles: malformations du cerveau et des organes internes, des yeux etsystème squelettique.
Hémophilie
Il existe un certain nombre de maladies héréditaires qui ne surviennent que chez un seul sexe. À titre d'exemple de ce qu'est l'hérédité liée au sexe, l'hémophilie est donnée dans presque tous les manuels. L'hémophilie est une maladie dans laquelle le sang ne coagule pas. De nombreuses tâches sur la succession liée au sexe sont consacrées à l'hémophilie: on peut dire que cet exemple est presque un manuel. Malgré le fait que l'hémophilie soit assez rare, presque tout le monde connaît son existence. Et ce n'est pas surprenant: cela a largement prédéterminé le cours de l'histoire russe. L'héritier du tsar Nicolas II, le tsarévitch Alexeï, en a souffert.
Même une coupure mineure peut entraîner une grave perte de sang. Cependant, non seulement les saignements associés à une violation de l'intégrité de la peau sont dangereux. Les saignements intra-intestinaux, intracrâniens et de la gorge, ainsi que les saignements dans les articulations, constituent une menace sérieuse pour la vie des patients. En même temps, l'hémophilie est incurable: les patients sont obligés de prendre des médicaments de remplacement toute leur vie, qui ne sont pas très efficaces.
Les femmes attrapent-elles l'hémophilie ?
Beaucoup croient à tort que les femmes ne souffrent jamais d'hémophilie. Cependant, ce n'est pas le cas: le beau sexe souffre également de cette terrible maladie. Certes, cela arrive très rarement. Plus souvent, les femmes sont porteuses du gène qui prédétermine cette maladie.
Une femme porteuse dans l'un desles chromosomes sexuels possèdent un gène récessif qui prédétermine l'incoagulabilité du sang. Si le génotype a un allèle dominant de ce gène, la maladie ne se manifestera pas. Cependant, si une femme donne naissance à un garçon qui transmet le gène récessif, il développera l'hémophilie. Mais pour qu'une fille développe l'hémophilie, une femme porteuse du gène doit épouser un homme hémophile (mais même dans de telles circonstances, la probabilité d'avoir une telle fille sera de 25%). De tels cas ne sont pratiquement pas observés: premièrement, le gène de l'hémophilie est assez rare, et deuxièmement, les personnes souffrant de cette maladie dangereuse vivent rarement jusqu'à l'âge de procréer.
L'importance de la recherche sur l'hérédité des traits liés au sexe
L'étude de la façon dont les traits liés au sexe sont hérités est d'une grande importance pour l'humanité. Cela est principalement dû au fait que de nombreuses maladies sont héréditaires liées au sexe, y compris celles qui sont dangereuses pour la vie humaine. Peut-être qu'à l'avenir, il sera possible de créer des traitements innovants pour ces maladies basés sur l'impact direct sur le génome d'une personne porteuse d'un allèle pathologique. De plus, ces études jouent un rôle important dans le développement de méthodes de diagnostic rapide des maladies liées au sexe. Ceci est particulièrement important pour les maladies associées à des troubles métaboliques: plus le traitement est commencé tôt, plus il peut réussir.
Génétiqueoccupe une place importante dans la vie humaine. Après tout, c'est cette science qui permet d'expliquer le fonctionnement des gènes humains, y compris ceux porteurs de signes pathologiques. Il existe un groupe de traits dont l'héritage est dû aux chromosomes sexuels. Qu'est-ce que l'héritage lié au sexe ? La définition dit qu'il s'agit du transfert de traits dont les gènes situés sur les chromosomes sexuels sont responsables.
