Après la découverte du principe de l'organisation moléculaire d'une substance telle que l'ADN en 1953, la biologie moléculaire a commencé à se développer. De plus, au cours de la recherche, les scientifiques ont découvert comment l'ADN est recombiné, sa composition et le fonctionnement de notre génome humain.
Chaque jour, des processus complexes se déroulent au niveau moléculaire. Comment la molécule d'ADN est-elle disposée, en quoi consiste-t-elle ? Quel rôle jouent les molécules d'ADN dans une cellule ? Parlons en détail de tous les processus qui se déroulent à l'intérieur de la double chaîne.
Qu'est-ce qu'une information héréditaire ?
Alors, comment tout a commencé ? Dès 1868, des acides nucléiques ont été trouvés dans les noyaux des bactéries. Et en 1928, N. Koltsov a avancé la théorie selon laquelle c'est dans l'ADN que toutes les informations génétiques sur un organisme vivant sont cryptées. Ensuite, J. Watson et F. Crick ont trouvé un modèle pour l'hélice d'ADN désormais bien connue en 1953, pour laquelle ils méritaient d'être reconnus et récompensés - le prix Nobel.
Qu'est-ce que l'ADN de toute façon ? Cette substance est composée de 2fils combinés, plus précisément spirales. Une section d'une telle chaîne contenant certaines informations s'appelle un gène.
DNA stocke toutes les informations sur le type de protéines qui seront formées et dans quel ordre. Une macromolécule d'ADN est un support matériel d'informations incroyablement volumineuses, qui sont enregistrées dans une séquence stricte de blocs de construction individuels - les nucléotides. Il y a 4 nucléotides au total, ils se complètent chimiquement et géométriquement. Ce principe de complémentation, ou complémentarité, en science sera décrit plus loin. Cette règle joue un rôle clé dans le codage et le décodage de l'information génétique.
Parce que le brin d'ADN est incroyablement long, il n'y a pas de répétitions dans cette séquence. Chaque être vivant a son propre brin d'ADN unique.
Fonctions ADN
Les fonctions de l'acide désoxyribonucléique comprennent le stockage de l'information héréditaire et sa transmission à la progéniture. Sans cette fonction, le génome d'une espèce ne pourrait être préservé et développé au cours des millénaires. Les organismes qui ont subi des mutations génétiques majeures sont plus susceptibles de ne pas survivre ou de perdre leur capacité à produire une progéniture. Il existe donc une protection naturelle contre la dégénérescence de l'espèce.
Une autre fonction essentielle est la mise en œuvre des informations stockées. La cellule ne peut produire aucune protéine vitale sans les instructions stockées dans le double brin.
Composition des acides nucléiques
Maintenant, on sait déjà de manière fiable en quoi ils consistent eux-mêmesLes nucléotides sont les éléments constitutifs de l'ADN. Ils contiennent 3 substances:
- Acide orthophosphorique.
- Base azotée. Bases pyrimidiques - qui n'ont qu'un seul cycle. Ceux-ci comprennent la thymine et la cytosine. Bases puriques contenant 2 anneaux. Ce sont la guanine et l'adénine.
- Sucrose. Dans l'ADN - désoxyribose, Dans l'ARN - ribose.
Le nombre de nucléotides est toujours égal au nombre de bases azotées. Dans des laboratoires spéciaux, un nucléotide est clivé et une base azotée en est isolée. Ils étudient donc les propriétés individuelles de ces nucléotides et leurs possibles mutations.
Niveaux d'organisation des informations héréditaires
Il existe 3 niveaux d'organisation: gène, chromosomique et génomique. Toutes les informations nécessaires à la synthèse d'une nouvelle protéine sont contenues dans une petite partie de la chaîne - le gène. Autrement dit, le gène est considéré comme le niveau d'information de codage le plus bas et le plus simple.
Les gènes, à leur tour, sont assemblés en chromosomes. Grâce à une telle organisation du porteur de matériel héréditaire, des groupes de traits alternent selon certaines lois et se transmettent d'une génération à l'autre. Il convient de noter qu'il existe un nombre incroyable de gènes dans le corps, mais l'information n'est pas perdue même lorsqu'elle est recombinée plusieurs fois.
Séparer plusieurs types de gènes:
- il en existe 2 types selon leur finalité fonctionnelle: séquences structurales et régulatrices;
- par l'influence sur les processus se produisant dans la cellule, il existe: des gènes supervitaux, létaux, conditionnellement létaux, ainsi que des gènes mutateurset antimutateurs.
Les gènes sont situés le long du chromosome dans un ordre linéaire. Dans les chromosomes, l'information n'est pas focalisée au hasard, il y a un certain ordre. Il y a même une carte montrant les positions, ou loci des gènes. Par exemple, on sait que les données sur la couleur des yeux d'un enfant sont cryptées dans le chromosome numéro 18.
Qu'est-ce qu'un génome ? C'est le nom de l'ensemble des séquences de nucléotides dans la cellule du corps. Le génome caractérise l'ensemble de l'espèce, pas un seul individu.
Qu'est-ce que le code génétique humain ?
Le fait est que tout l'énorme potentiel de développement humain est déjà établi dans la période de conception. Toutes les informations héréditaires nécessaires au développement du zygote et à la croissance de l'enfant après la naissance sont cryptées dans les gènes. Les sections d'ADN sont les supports les plus élémentaires d'informations héréditaires.
Un humain a 46 chromosomes, soit 22 paires somatiques plus un chromosome déterminant le sexe de chaque parent. Cet ensemble diploïde de chromosomes code l'ensemble de l'apparence physique d'une personne, ses capacités mentales et physiques et sa prédisposition aux maladies. Les chromosomes somatiques sont extérieurement indiscernables, mais ils portent des informations différentes, puisque l'un d'eux provient du père, l'autre de la mère.
Le code masculin diffère du code féminin par la dernière paire de chromosomes - XY. L'ensemble diploïde femelle est le dernier couple, XX. Les mâles reçoivent un chromosome X de leur mère biologique, puis il est transmis à leurs filles. Le chromosome sexuel Y est transmis aux fils.
Chromosomes humains de manière significativevarient en taille. Par exemple, la plus petite paire de chromosomes est le 17. Et la plus grande paire est 1 et 3.
Le diamètre de la double hélice humaine n'est que de 2 nm. L'ADN est si étroitement enroulé qu'il tient dans le petit noyau de la cellule, bien qu'il mesure jusqu'à 2 mètres de long s'il est déroulé. La longueur de l'hélice est de centaines de millions de nucléotides.
Comment se transmet le code génétique ?
Alors, quel rôle jouent les molécules d'ADN dans une cellule pendant la division ? Les gènes - porteurs d'informations héréditaires - se trouvent à l'intérieur de chaque cellule du corps. Afin de transmettre leur code à un organisme fille, de nombreuses créatures divisent leur ADN en 2 hélices identiques. C'est ce qu'on appelle la réplication. Au cours du processus de réplication, l'ADN se déroule et des "machines" spéciales complètent chaque chaîne. Après la bifurcation de l'hélice génétique, le noyau et tous les organites commencent à se diviser, puis la cellule entière.
Mais une personne a un processus différent de transfert de gènes - sexuel. Les signes du père et de la mère sont mélangés, le nouveau code génétique contient des informations des deux parents.
Le stockage et la transmission d'informations héréditaires sont possibles grâce à l'organisation complexe de l'hélice d'ADN. Après tout, comme nous l'avons dit, la structure des protéines est cryptée dans les gènes. Une fois créé au moment de la conception, ce code se copiera tout au long de la vie. Le caryotype (ensemble personnel de chromosomes) ne change pas lors du renouvellement des cellules des organes. La transmission d'informations s'effectue à l'aide de gamètes sexuels - mâles et femelles.
Seuls les virus contenant un seul brin d'ARN sont incapables de transmettre leurs informations à leur progéniture. Par conséquent, afin depour se reproduire, ils ont besoin de cellules humaines ou animales.
Mise en œuvre des informations héréditaires
Dans le noyau cellulaire, des processus importants se déroulent constamment. Toutes les informations enregistrées dans les chromosomes sont utilisées pour construire des protéines à partir d'acides aminés. Mais le brin d'ADN ne quitte jamais le noyau, donc un autre composé important, l'ARN, est nécessaire ici. Seul l'ARN est capable de pénétrer la membrane nucléaire et d'interagir avec la chaîne d'ADN.
Grâce à l'interaction de l'ADN et de 3 types d'ARN, toutes les informations codées sont réalisées. A quel niveau se situe la mise en œuvre des informations héréditaires ? Toutes les interactions se produisent au niveau des nucléotides. L'ARN messager copie un segment de la chaîne d'ADN et apporte cette copie au ribosome. Ici commence la synthèse d'une nouvelle molécule à partir des nucléotides.
Pour que l'ARNm copie la partie nécessaire de la chaîne, l'hélice se déplie, puis, à la fin du processus de recodage, est à nouveau restaurée. De plus, ce processus peut se produire simultanément sur les 2 côtés d'un chromosome.
Principe de complémentarité
Les hélices d'ADN se composent de 4 nucléotides - ce sont l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C), la thymine (T). Ils sont reliés par des liaisons hydrogène selon la règle de complémentarité. Les travaux d'E. Chargaff ont contribué à établir cette règle, puisque le scientifique a remarqué certains modèles dans le comportement de ces substances. E. Chargaff a découvert que le rapport molaire de l'adénine à la thymine est égal à un. De même, le rapport de la guanine à la cytosine est toujours un.
Sur la base de ses travaux, les généticiens ont établi une règle d'interactionnucléotides. La règle de complémentarité stipule que l'adénine se combine uniquement avec la thymine et la guanine avec la cytosine. Lors du décodage de l'hélice et de la synthèse d'une nouvelle protéine dans le ribosome, cette règle d' alternance permet de trouver rapidement l'acide aminé nécessaire qui se fixe sur l'ARN de transfert.
ARN et ses types
Qu'est-ce qu'une information héréditaire ? C'est la séquence de nucléotides dans le double brin d'ADN. Qu'est-ce que l'ARN ? Quel est son travail? L'ARN, ou acide ribonucléique, aide à extraire des informations de l'ADN, à les décoder et, selon le principe de complémentarité, à créer les protéines nécessaires aux cellules.
Au total, 3 types d'ARN sont isolés. Chacun d'eux remplit strictement sa fonction.
- Information (ARNm), sinon on l'appelle matrice. Il va droit au centre de la cellule, dans le noyau. Il trouve dans l'un des chromosomes le matériel génétique nécessaire à la construction d'une protéine et copie l'un des côtés de la double chaîne. La copie se reproduit selon le principe de complémentarité.
- Le transport est une petite molécule qui a des décodeurs de nucléotides d'un côté et de l'autre correspondant au code principal des acides aminés. La tâche de l'ARNt est de le livrer à "l'atelier", c'est-à-dire au ribosome, où il synthétise l'acide aminé nécessaire.
- l'ARNr est ribosomique. Il contrôle la quantité de protéines qui est produite. Se compose de 2 parties - acide aminé et site peptidique.
La seule différence lors du décodage est que l'ARN n'a pas de thymine. Au lieu de la thymine, l'uracile est présent ici. Mais alors, dans le processus de synthèse des protéines, avec l'ARNt, c'est toujours correctdéfinit tous les acides aminés. S'il y a des échecs dans le décodage des informations, alors une mutation se produit.
Réparation d'une molécule d'ADN endommagée
Le processus de réparation d'une double chaîne endommagée est appelé réparation. Pendant le processus de réparation, les gènes endommagés sont supprimés.
Ensuite, la séquence d'éléments requise est reproduite exactement et revient au même endroit sur la chaîne d'où elle a été extraite. Tout cela se produit grâce à des produits chimiques spéciaux - des enzymes.
Pourquoi les mutations se produisent-elles ?
Pourquoi certains gènes commencent-ils à muter et cessent-ils de remplir leur fonction - le stockage d'informations héréditaires vitales ? Cela est dû à une erreur de décodage. Par exemple, si l'adénine est accidentellement remplacée par la thymine.
Il existe également des mutations chromosomiques et génomiques. Les mutations chromosomiques se produisent lorsque des éléments d'information héréditaire tombent, sont dupliqués ou même transférés et intégrés dans un autre chromosome.
Les mutations génomiques sont les plus graves. Leur cause est une modification du nombre de chromosomes. Autrement dit, lorsqu'au lieu d'une paire - un ensemble diploïde, un ensemble triploïde est présent dans le caryotype.
L'exemple le plus célèbre d'une mutation triploïde est le syndrome de Down, dans lequel un ensemble personnel de chromosomes est de 47. Chez ces enfants, 3 chromosomes sont formés à la place de la 21e paire.
On connaît également une mutation telle que la polyploïdie. Mais la polyplodietrouvé uniquement dans les plantes.
